Intentando explicar el hallazgo del genoma del Neandertal


Con la publicación del borrador del genoma del Neandertal, se pueden despejar varias dudas en materia evolutiva a nivel humano. Según la publicación de ayer en el especial de Science, hace entre 50.000 y 80.000 años, en alguna zona de lo que hoy es Oriente Medio, los Homo neanderthalensis y Homo sapiens, tuvieron apareamiento, y que cosas de la genética, aproximadamente entre el 1 y el 4% de las células que tenemos hoy en día, tienen su procedencia de un homínido Neandertal.

Los neandertales son unos de los parientes evolutivos más cercanos de los seres humanos modernos. Surgieron hace cerca de 400.000 años, se extendieron a lo largo de Europa y Asia Occidental, y se extinguieron hace aproximadamente 30.000 años.

Gracias a las nuevas técnicas de secuenciación, proporcionadas por la empresa 454 Life Sciences, del grupo Roche, han permitido secuenciar el genoma completo de Homo neanderthalensis, con una secuenciación de un total de 5.525 millones de nucleótidos.

Los resultados revelan una variedad de genes que son únicos en los humanos actuales, incluso un “puñado” de genes que se propagaron rápidamente entre el Homo sapiens después de que humanos y neandertales se separaran de un ancestro común. Con la secuenciación, se han logrado “desenmascarar” 78 genes que distinguen a los Homo sapiens del resto del reino animal. Entre estos genes, hay genes relacionados con las aptitudes cognitivas, con la forma del cráneo, con la estructura del tórax y con el metabolismo, lo que representa un enorme avance.

El análisis conjunto de estos genomas permitió observar que algunas regiones cromosómicas de cerca de 100.000 nucleótidos de longitud y presentes en al menos diez de los 23 cromosomas procedían de los neandertales. Estas regiones, que implican entre un uno y un cuatro por ciento del total del genoma, resultaron idénticas en neandertales y humanos modernos no africanos, pero diferentes en humanos africanos.

Por ahora, los genes identificados corresponden a aspectos fisiológicos, metabólicos, morfológicos y cognitivos -éstos últimos implicados en el síndrome de Down, la esquizofrenia y el autismo- que presentan diferencias entre los sapiens y los neandertales. No obstante, aún se desconocen las funciones concretas que se relacionarían con los cambios genéticos.

Entre los genes con funciones dispares destaca el gen SPAG17, que desempeña un papel importante en el movimiento del esperma; el TTF1, que es una factor de transcripción que activa otros genes; el gen DCHS‐1, que codifica para una proteína que interviene en la adhesión entre células y que está implicada en la cicatrización de heridas; el gen RPTN que interviene en las glándulas sudoríparas, la raíz de los cabellos y las papilas de la lengua; y el gen SOLH, que codifica para una proteína de la cual todavía se desconoce su función.

Otros genes que han podido experimentar cambios evolutivos en uno u otro linaje son el gen TRPM1, que codifica para una proteína implicada en la pigmentación; el gen AUTS2, que codifica para una proteína que se expresa en el cerebro durante el desarrollo neuronal e implicada en casos de autismo; el ACCN1 y el CADP2, también implicados en el autismo; el NRG3, implicado en la esquizofrenia; el gen THADA, que se ha asociado a diabetes de tipo II en algunos estudios, y el gen RUNX2, que interviene en la osificación esquelética y que está implicado en un trastorno conocido como displasia cleidocraneal.

Plataforma Sinc

El equipo de investigadores explica que han secuenciado el genoma completo del neandertal, utilizando muestras de tres huesos de dicha especie hallados en una cueva de Vindija, Croacia. El borrador se complementó con la secuenciación parcial de otros tres neandertales procedentes de Mezmaiskaya (Rusia), de Feldhofer (Alemania) y de la cueva de El Sidrón (Asturias).

Los investigadores lo compararon con los genomas de cinco seres humanos actuales de diferentes partes del mundo: el de un sudafricano del grupo San, el de un africano del grupo Yoruba, el de un chino Han, el de un francés y el de un nativo de Papua Nueva Guinea.

Para explicar que significa este hallazgo, podemos decir que es la explicación más o menos definitiva, por la que una persona del grupo racial Europoide o Mongoloide (humanos modernos no africanos), tienen secuencias genómicas comunes a las del Homo neanderthalensis, algo que un Negroide no tiene, ya que el cruce se produjo precisamente cuando el Homo sapiens sapiens se expandía por el mundo hacia Europa y Asia. De esta forma los humanos modernos no africanos comparten entre 1 y 4% de los genes con los neandertales.

“Prácticamente todo nuestro ADN es muy similar a los neandertales ya que estamos evolutivamente muy próximos. Lo que los no africanos compartimos especialmente con ellos son variantes en rasgos no fundamentales de nuestra biología”, señala a SINC Antonio Rosas, uno de los autores del estudio y paleobiólogo en el Museo Nacional de Ciencias Naturales (CSIC).

“El flujo génico descubierto únicamente puede detectarse de neandertales a humanos modernos, por la dinámica expansiva de las poblaciones humanas modernas, pero no es descartable que fuera bidireccional. Por el contrario, no hay rastros de que hubiera flujo génico después, cuando nuestros antepasados entraron en Europa hace 40.000 años”, añade Rosas. El genoma neandertal presenta, además, otras regiones cromosómicas que podrían derivar de cruzamientos con homínidos más arcaicos, como Homo erectus u Homo antecesor.

“Hubo flujo génico entre neandertales y el tronco común de todas las poblaciones no africanas hace unos 80.000, cuando estas salían de África. La información genética neandertal incorporada a la descendencia de esa población humana, aunque escasa, pronto se dispersó dado un inferido elevado crecimiento demográfico. Se dice que el ADN neandertal pudo “surfear” en el ADN moderno”, apunta a SINC Rosas.

Para el paleogenetista del CSIC Carles Lalueza Fox, esta teoría es totalmente novedosa, y no se ajusta a ninguno de los dos modelos extremos tradicionalmente planteados y conocidos como hipótesis ‘fuera de África’ e hipótesis ‘multirregional’.

El primero postula una salida reciente fuera de África sin cruzamientos con otras especies humanas más arcaicas, mientras que el segundo postula una evolución local en cada continente a partir de una migración muy antigua, cercana a los dos millones de años. El nuevo modelo planteado por el genoma neandertal podría definirse como ‘fuera de África con hibridación con neandertales en la salida’.

Los que ya defendían la teoría hace muchos años.

El antropólogo de la Universidad Washington en Saint Louis (EE UU) Erik Trinkaus es desde hace años uno de los principales defensores de la teoría de la hibridación de los neandertales con otros himínidos.

¿Hasta qué punto confirman los resultados sus propuestas?

Su resultado es que definitivamente hubo hibridación. Aceptaré este apoyo complementario a las conclusión que ya teníamos de que ésta tuvo lugar, pero no era necesario.

¿La evidencia genética tiene más fuerza que la evidencia fósil?

No. Ellos tienen muestras genéticas de tres huesos, un número insuficiente para establecer un diagnóstico, que fueron excavados en condiciones precarias hace años en un yacimiento, y las comparan con cinco humanos modernos. Da igual la cantidad de SNP’s (polimorfismo de nucleótido simple, un tipo de variaciones en el ADN) que hayan investigado. El tamaño de su muestra es de ocho, algo bastante patético, a pesar de todo el trabajo que supone extraer ADN de esos tres huesos supuestamente neandertales.

Entonces, ¿qué pruebas fósiles y qué rasgos le parece que apoyan con más contundencia la hibridación?

Hay muchísima evidencia anatómica en varios fósiles de los primeros humanos modernos que indican algún grado de mezcla (pueden ver, entre otros, mi estudio de 2007 en PNAS), y esos fósiles resultan mucho más relevantes, porque son inmediatamente posteriores a la época del posible mestizaje y no de 30.000 o 40.000 años más tarde.

Los autores hablan de un breve intercambio en Oriente Medio, mientras que Jeffrey Long hablaba hace poco de otro encuentro más en el Mediterráneo. ¿Qué posibilidad le parece más probable?

La interpretación de Long et al. Pääbo et al. utilizan un argumento muy enrevesado para contradecir la hibridación europea, a pesar de que sus propios datos genéticos indican que había variantes “Neandertales” en Siberia y, por tanto, por toda Eurasia. Se trata sencillamente del antiguo prejuicio de siempre contra los neardentales europeos.

¿Cree usted que podría haber habido hibridaciones más frecuentes y en una zona más amplia?

Probablemente ocurrieron hace 40.000 años y las pruebas de ello se diluyeron en los años siguientes a través de la deriva genética y más expansiones de la población. La anatomía de los humanos modernos más antiguos era principalmente “moderna”, como se sabe desde hace mucho, por eso sus ancestros tuvieron que ser “modernos” en su mayoría. Pero no sabemos con seguridad qué cantidad de hibridación se produjo, ni cuándo, ni en qué lugares a través de toda Eurasia.

Entrevista en Quo

Más información, en el trabajo publicado en el especial de Science, con los dos artículos principales de libre acceso:

– A Draft Sequence of the Neandertal Genome. R. E. Green, J. Krause, A. W. Briggs, T. Maricic, U. Stenzel, M. Kircher, N. Patterson, H. Li, W. Zhai, M. H. Y. Fritz, et al. (2010) Science 328, 710-722

– Targeted Investigation of the Neandertal Genome by Array-Based Sequence Capture. H. A. Burbano, E. Hodges, R. E. Green, A. W. Briggs, J. Krause, M. Meyer, J. M. Good, T. Maricic, P. L. F. Johnson, Z. Xuan, et al. (2010) Science 328, 723-725

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Acerca de andresrguez

Doctor por la Universidade de Vigo. Campo de especialización: comportamiento del plomo en suelos mineros, urbanos y campos de tiro, a través de técnicas espectroscópicas, toxicológicas y aplicación de nanopartículas.
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