Los vascos y gallegos sí son diferentes al resto de españoles


Cuenta el diario Público, que se ha realizado el «mayor» estudio molecular de poblaciones realizado en España y que no encuentra distinciones entre los marcadores genéticos de habitantes de 10 regiones, centrándose con especial atención en el caso de los vascos. Lástima que el periodista del diario Público no contrastara la información que le aportó el investigador Jaume Bertranpetit de UPF y que se tirara al ruedo con una información tan magufa.

Los vascos no son diferentes genéticamente de cualquier otro español. Así lo confirma el estudio de genética de poblaciones más completo que se ha realizado en España, dedicado a comparar el genoma de los españoles de 10 regiones. Según los resultados, el genoma de los participantes no muestra diferencias geográficas en la Península, hasta el punto de que el genoma de un vasco se parece más al de un valenciano o un extremeño que al de un vasco-francés

Público

Según el estudio (Para ver el estudio pinchar AQUÍ) dirigido por el investigador Jaume Bertranpetit, de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona:

«Los vascos no pueden considerarse un grupo genético aislado y las interpretaciones sobre su origen deben ser revisadas»

El estudio dividió a España en 10 regiones: Galicia, Cantabria y Asturias, Catalunya, Castilla y León, Castilla-La Mancha, Comunitat Valenciana, este de Andalucía y Murcia, oeste de Andalucía, Extremadura y País Vasco. Se tomó ADN de 30 personas de cada región, con la condición de que sus cuatro abuelos hubieran vivido en ese mismo lugar, para conseguir el máximo arraigo posible. Después se compararon las secuencias de cada área.

«Los resultados del análisis por regiones muestran una falta de estructura geográfica de la variación genética en España y, en particular, que los vascos no se diferencian especialmente», indica el estudio, publicado en la versión on-line de Human Genetics.

Lo cierto es que el estudio no hay por dónde cogerlo, por la cantidad de «incorrecciones» que realiza como el pretender analizar a una población y obtener diferencias significativas con 30 personas.

Para empezar, para poder hacer un estudio y obtener resultados significativos, necesitaría emplear a un mínimo de 500 personas (por grupo poblacional), algo que no se hace y que ni se llegan a 300 personas en todo el estudio con 10 grupos poblaciones, con lo que para el estudio con todos los grupos poblacionales se necesitarían un mínimo de 5.000 personas.

Si ya quisiéramos ser más puristas, para hacerlo correctamente tendríamos que tener entre 50.000 y 100.000 personas (entre unos 5.000 y 10.000 personas por cada grupo poblacional a estudio) y en algunos casos, son necesarios cerca de 400.000 casos en determinados marcadores.

No es menos cierto, que es posible obtener resultados con pocos casos si se saben seleccionar correctamente los marcadores, pero si queremos obtener datos fiables debemos de emplear a una gran cantidad de personas para evitar efectos del azar y efectos migracionales.

Las diferencias

Evidentemente la genética humana, es prácticamente igual y como bien dice el especialista de la USC, Antonio Salas, perteneciente al grupo de Xenómica del especialista a nivel mundial en genética humana Ángel Carracedo:

«Los genes de los vascos son los mismos que están en todos los lados, porque todos venimos de los mismos ancestros y genéticamente un vasco es un 99,999% parecido a un indio. Decir lo contrario sería un atentado contra la genética».

La Voz de Galicia

Antonio Salas en el año 2009, publicó un estudio en la revista científica PloS ONE, un estudio en el que demostraba como la población de Euskadi mantiene una variante propia y única en el mundo, el H2a5, originada hace 15.000 años

La existencia de estas diferencias genéticas, se debe a que las poblaciones vascas y gallegas, son poblaciones que históricamente han permanecido aisladas y ese aislamiento es el responsable de que se conformen perfiles genéticos propios, linajes únicos que no se encuentran en ninguna otra parte del mundo. Y uno de ellos es el que define a la población del País Vasco, que cuenta con una secuencia genética única correspondiente al haplogrupo H2a5.

El estudio describe en esta área varios linajes genéticos que tienen allí su origen, el V, H3, H5 y H1, y que presentan un patrón de variabilidad genética inequívoco de un foco de expansión: niveles elevados de diversidad génica y alta prevalencia.

El origen de estos linajes data de hace entre 11.000 y 12.000 años, solo que su marca, aunque con menor frecuencia y diversidad, se puede encontrar hoy en día en otras zonas de España y del mundo debido a nuevos procesos de migración de estas poblaciones.

El único que no se ha encontrado en ningún otro lugar del mundo, o al menos después de corroborarlo en las bases de datos mundiales existentes, es el linaje autóctono vasco, exclusivo de la Euskadi actual, asociado al haplotipo H2a5, que es incluso más antiguo que el resto de los tipos posglaciares, ya que data aproximadamente de hace 15.000 años.

 

Poblaciones que han permanecido aisladas como las de Euskadi y Galicia, tienen pequeñas diferencias a nivel eritrocitario y de expresión de determinados genes pero sin expresión fenotípica.

Un caso similar ocurre con el caso de la población gallega.

En un estudio realizado en el año 2008, por el investigador Tito Varela se demostraba como los gallegos eran más similares a los magiares que a los andaluces o madrileños.

Los científicos han analizado, en una muestra de 216 gallegos, doce marcadores genéticos pertenecientes a la familia de secuencias Alu. Cada elemento Alu está constituido por un segmento de ADN nuclear no codificante, de aproximadamente 300 pares de bases, que apareció hace 65 millones de años, y que únicamente comparten los humanos con los restantes primates. Su inserción y posterior evolución en el genoma constituye un carácter molecular, probablemente el más relevante, para el estudio de la dinámica de las poblaciones.

Pero dentro de estas generalidades sí se pueden apreciar particularidades que, por ejemplo, agrupan a los gallegos, desde un punto de vista del perfil genético, con las poblaciones del occidente y centro de Europa más que con las del este del Mediterráneo y norte de África. Si se sigue afinando, los investigadores encuentran más similitudes genéticas entre gallegos, franceses, alemanes y húngaros que entre gallegos, andaluces y vascos. «Somos más afines genéticamente, teniendo en cuenta estos marcadores, a franceses, alemanes y húngaros que a los andaluces», constata el investigador Tito Varela.

La Voz de Galicia

Además, el hecho de que los gallegos sean un grupo poblacional con origen celta, hace que la población gallega tenga una mayor prevalencia a la obesidad y a la existencia de problemas de hipercolesterolemia por alteraciones del gen Apo B 3.500 heredado de antepasados celtas.

Otros estudios evidencian la particular resistencia genética desarrollada por los habitantes de Galicia a enfermedades como el cáncer de colon o la tan temida encefalitis espongiforme (el mal de las vacas locas). En esta misma línea, un proyecto coordinado por el profesor Miguel Pocoví, de la Universidad de Zaragoza, demostraba el año pasado que la alteración del gen Apo B 3.500 está directamente relacionada con la hipercolesterolemia. Lo llamativo del estudio es que Galicia acaparaba casi todos los casos estudiados de una mutación que también es frecuente en Gran Bretaña e Irlanda.

LVG

Y es gracias a ese aislamiento poblacional que tienen las poblaciones vascas y gallegas, por las que esas diferencias genéticas se han mantenido a lo largo de miles de años.

Como siempre, la sección de Ciencia del Diario Público se convierte en la sección magufa.

Publicado en público | Etiquetado , , , , | 29 comentarios

¿Por qué se emplean las salazones para conservar alimentos?


Desde hace siglos, las salazones se emplean para la conservación de alimentos. Seguro que muchas personas que son de zonas del interior o que trabajan con alimentos, saben bien del efecto de la sal gorda como conservante de alimentos, por ejemplo en el salado de las parte del cerdo en las matanzas o las famosas hojas de bacalao salado.

La razón para el empleo de la salazón como conservante de los alimentos, en parte se debe a que la sal, preferiblemente sal gorda, actúa inhibiendo el crecimiento de los microorganismos patógenos que puedan existir en el alimento. ¿Cómo lo hace?

Factoría de salazón

Factoría de Salazón – Fotografía de agvnono

Antecedentes

Existen varias teorías sobre el descubrimiento de la conservación de alimentos por medio de sal. Una de ellas habla de la civilización mesopotámica como precursora, de hecho el arqueólogo Juan Bottéro apunta que en el segundo milenio a.C. comenzaron las salazones tanto de pescado como de carne en lo que actualmente es Irak.

Otra de estas teorías lleva hasta el antiguo Egipto, donde se utilizaba sal para conservar ya que secaban, salaban y prensaban las huevas de mújol

No obstante serían los fenicios, hace 2.500 años, quienes comerciarían con este alimento y distribuirían su producción en factorías a lo largo de las costas mediterráneas. En los nombres de algunos lugares aún se puede apreciar este origen, por ejemplo en Málaga o «lugar donde se seca el pescado».

Anchoas en salazón

Anchoas en salazón – Fotografía de gaelx

Mecanismo de acción

La sal penetra en los tejidos y actúa mediante una fijación del agua, inhibiendo el desarrollo de microorganismos que pueden afectar a los alimentos, ya que un microorganismo necesita agua para su metabolismo además de inhibir la acción catalítica de las enzimas que produzcan una descomposición lenta.

Por otra parte, la salazón es un buen agente antimicrobiostático al producir la muerte celular por el choque osmótico, al modificar la presión osmótica del entorno, creando ambientes extremadamente hipertónicos y por tanto produciendo la rotura de las células del microorganismo.

De esta forma, sólo los microorganismos hiperhaófilos (necesitan un 15-20% de NaCl para sobrevivir) podrían actuar, aunque son bastante raros en la mayoría de alimentos en los que se emplea la salazón, tales como pescados, carnes y vegetales.

Más RegMurcia Inha

Publicado en microbiología, microorganismo, salud, Salud pública, sanidad | Etiquetado , , , , | Deja un comentario

¿Por qué la Penicilina tiene carácter bactericida?


Se dice que un agente es bactericida, cuando produce la muerte de las bacterias. La penicilina descubierta por Flemming en 1928, es uno de los mejores agentes bactericidas que existen, ya que actúa provocando la muerte de una gran cantidad de bacterias causantes de enfermedades, aunque no es efectivo con todas las bacterias, en especial con las Gram negativas que son las más peligrosas.

28c

Visión a 20 aumentos en Microscopio óptico del Género Penicillium

La penicilina sintetizada por el hongo Penicillium chrysogenum, dio comienzo a la era de los antibióticos, trayendo la cura de enfermedades comunes como la tuberculosis y la sífilis, así como aportando una gran seguridad en buena parte de las operaciones quirúrgicas, mejorando los métodos de antisepsia existentes.

Penicillium chrysogenum

Hongo Penicillium chrysogenum

La pared celular bacteriana, le confiere una gran resistencia a la lisis osmótica y le ayuda a resistir detergentes y algunos agentes antimicrobicidas. La penicilina debilita la pared bacteriana y ayuda en la lisis osmótica de la pared bacteriana durante el proceso de multiplicación.

El mecanismo de acción de la penicilina se basa en la inhibición del proceso de transpeptidación, durante la síntesis del peptidoglicano de la pared celular bacteriana, casi al final del proceso.

La inhibición produce una acumulación de los precursores del peptidoglicano, los cuales producen una activación de enzimas como hidrolasas y autolisinas que digieren, más aún, el peptidoglicano en la bacteria.

El que esa lisis osmótica no ocurra por igual en todas las células bacterianas, se debe al contenido del hetepolisacárido de mureína o peptidoglicano de la pared (Gram positiva sobre un 40% y Gram negativas sobre un 10%), hace que la penicilina actúe de diferente forma en las bacterias ya que no elimina por completo el peptidoglicano, al no poder atravesar por completo la membrana externa en las Gram negativas.

Además el contener un Lipopolisacárido en la parte lipídica de la membrana, le aporta una mayor patogenecidad a las bacterias Gram – así como mecanismos de resistencia al mutar las porinas de la membrana, haciendo que las Bacterias Gram negativas sean más peligrosas.

Streak for Isolation- K. pneumonia

Cultivo en placa mediante estriado de la Bacteria Gram negativa de Klebsiella pneumonia

Referencias

1234 5

Publicado en microbiología, microscopio, pared celular | Etiquetado , , , , , , , , | Deja un comentario

Las bacterias y su capacidad de colonización


Las bacterias procariotas, esos seres microscópicos y unicelulares, son los organismos que se pueden expandir de una forma más eficaz, pudiendo alcanzar una diversidad casi total de hábitats en cuestión de horas, gracias a su excelente capacidad reproductiva y su reducidísmo tamaño (0.5 x 2 mm en Escherichia coli).

Rio Tinto

Bacterias quimiolitotrofas en las minas de Río Tinto, con condiciones extremas de pH y contaminantes y que se alimentan gracias a la oxidación de Pirita. Se cree que son las mismas bacterias que podrían existir en Marte – Fotografía de .Robert.

Las bacterias crecen hasta un tamaño fijo y a partir de ahí gracias a la reproducción por fisión binaria, son capaces de dividirse cada 20-30 minutos en caso de las bacterias Gram + y entre 15-20 minutos en las Bacterias Gram –.

Eso significa que en unas 16 horas, son capaces de reproducirse en condiciones apropiadas para formar unos 5.000 millones de nuevas células=nuevos individuos.

Chroococcus (Cyanobacteria)

La cianobacteria Chroococcus en división celular – Fotografía al Microscopio óptico de Ricardo Rico

¿Cómo son capaces de lograr esa reproducción tan bestial?

Para ello, juegan con la baza de su minúsculo tamaño y su simplicidad interna. Con ese reducido tamaño, tienen una de las mejores relaciones superficie/volumen de todos los organismos existentes, ya que en un volumen reducidísimo, logran tener una megasuperficie en contacto con el exterior.

Esta superficie exterior, le facilita las tareas del metabolismo microbiano, haciendo que tengan uno de los sistemas metabólicos más acelerados de todos los organismos vivos, que le aporta una energía extra y continua, para emplearla en la reproducción.

Además, las bacterias cuentan con múltiples mecanismos de recombinación genética, ya sea por procesos de transducción, transformación o conjugación de su material genético (generalmente 1 molécula de ADN lineal, salvo en excepciones que tienen 2 y de cadena doble).

El poder tener unos mecanismos de recombinación genética diversos, les otorga la capacidad de una rápida mutación y por tanto una rápida adaptación a nuevos hábitats en un espacio de tiempo insignificante para cualquier organismo animal, que necesitaría años.

Además su sencillez interna al tener no tener membranas internas, a diferencia de las células eucariotas, también le facilita el trabajo.

Publicado en microbiología, peligrosidad, reproductor, vídeo | Etiquetado , , , , , , | Deja un comentario

¿Cuánto cuesta desarrollar un fármaco?


Medicamentos

Foto en Flickr de Totoro_zine

El desarrollo de cualquier fármaco es un proceso que conlleva una gran cantidad de tiempo y que es extremadamente caro. El desarrollo de la mayoría de fármacos, no baja de los 400 millones de euros, llegando hasta los 2.000 millones y el tiempo medio de desarrollo está entre los 8 y 15 años, en el caso de que se pueda llegar hasta el final del proceso.

Un proceso extremadamente lento

Desde que se descubre un posible principio activo o aplicación, hasta que pueda llegar al público, son necesarios en el mejor de los casos 8 años, con una media de 12 años (15 años en el peor de los casos) y para que sólo puedan llegar entre un 5 y 10% de los proyectos iniciales en el mejor de los casos.

En torno a los 3 años, ya se paran un 40% de las investigaciones iniciadas, después de los primeros ensayos y a los 6 años, sólo sigue un 40% de las investigaciones iniciales. Al final, sólo quedará sobre el 5-10% de las investigaciones que comenzaron en un inicio.

– 2-5 años:

Selección de la diana sobre la que actúa el medicamento.
Búsqueda y optimización de la molécula.
Desarrollo de un perfil para el tratamiento.

– 1-2 años

Desarrollo de la farmacología.
Búsqueda de la concentración exacta.

– 5 – 7 años

Fase 1: Tolerancia en pacientes de último recurso; con enfermedades terminales, que no tienen alternativa farmacológica en el mercado ya bien por inexistencia o no funcionamiento.

Fase 2: Ensayos en pacientes con la enfermedad en estado intermedio, aumentando el rango de distribución de los pacientes.

Fase 3: Grandes ensayos, con todos los grupos poblacionales que puedan ser beneficiados.

– 1-2 años

Fase de aceptación o rechazo por parte de los organismos sanitarios de cada país.

Como vemos, en el mejor de los casos han pasado 8-9 años y en el peor 14-15 años.

¿Y el coste?

El coste que supone el desarrollo de un fármaco, requiere cientos de millones de euros. En un estudio publicado en 2006, el coste de desarrollo de un fármaco estaba entre los 400 millones de euros en los casos más sencillos, hasta los 2.000 millones.

Con el paso del tiempo, el proceso se va haciendo cada vez más caro, por las necesidades materiales que requiere.

Un dato, el coste de un sólo ratón de ensayo ronda los 30 euros, ya que son ratones especiales con características homogéneas tanto genéticas como fenotípicas, para poder realizar los estudios y evitar el efecto del azar o de variabilidad genética.

¿Y las farmacéuticas?

Hoy en día, las farmacéuticas son las únicas con capacidad para gastar miles de millones a la basura y para sólo salgan un 10% de las investigaciones.

Es evidente que los gobiernos de cada país, mediante los organismos públicos de cada país (institutos, universidades…), podrían invertir dinero en el desarrollo de nuevos medicamentos pero eso significaría que los gobiernos estarían jugando a la ruleta rusa con los impuestos de los ciudadanos, ya que no pueden asegurar que el dinero que inviertan sirva para algo.

¿Qué diríamos si un gobierno se gastara el dinero en investigaciones que fueran fracaso? Que podrían invertirlo en construir carreteras, colegios, hospitales, pagar pensiones, medio ambiente, seguridad, agricultura, etc…

¿Son las farmacéuticas unas hermanitas de la caridad? No, pero sin ellas, no existirían el 80% de los tratamientos actuales.

Por ejemplo, Pharmamar, una de las empresas más importantes de biotecnología farmacéutica a nivel mundial, gracias al desarrollo de diferentes anticancerígenos que han logrado en los últimos años (ejemplo ), estaba gastándose entre 600 y 900 millones con cada tratamiento, que son unos 60-90 millones anuales.

Yondelis ® (trabectedina) el famoso fármaco contra el cáncer de ovarios, costó casi 20 años de investigación y 420 millones de euros de inversión. Una inversión de 420 millones con un principio activo, ya que se extrae a partir de un tunicado marino Ecteinascidia turbinata, pero en el caso de un principio sintético, el coste se dispara como mínimo hasta los 800 millones de euros.

Para desarrollar cualquier fármaco tardan en Europa de media unos 8 años, mientras que si lo hicieran en Estados Unidos tardarían cerca de 12-15 debido a medidas más restrictivas tanto en el desarrollo inicial, como en el desarrollo sobre pacientes.

 

Si te ha gustado este artículo, puedes invitarme a un café 🙂

Donate Button with Credit Cards

Más en 123 4

Publicado en pharma, salud, yondelis, zeltia | Etiquetado , , , , , , , , , , | 2 comentarios